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唐氏筛查高风险做无创还是羊水穿刺 唐氏筛查高风险做无创还是羊水穿刺好

2022-04-11 14:12:23怀孕
唐氏筛查高风险的孕妈妈一般都会建议做进一步的染色体检查确诊。那么,唐氏筛查高风险做无创还是羊水穿刺呢?

唐氏筛查高风险做无创还是羊水穿刺

两者确诊性检查都可以,它们各有优缺点,孕妇可根据自己的情况或医生的建议选择。

无创DNA检查对唐氏儿高危人群,检出率高达99%,且它只要抽取孕妇静脉血就行,是无创的,安全性更高。不过无创DNA仍为筛查手段,检测高风险者还需做羊水穿刺确诊。

羊水穿刺检查不仅能查出胎儿是否患有唐氏综合症,还能查出所有染色体类的先天性疾病,准确率高达99.9%以上。不过这是一种侵入性检查,可能对孕妇及胎儿造成一定影响,甚至导致流产(穿刺流产率为1/200-500)。

唐氏筛查高风险做无创还是羊水穿刺

无创DNA检查

无创DNA检查是利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,看胎儿是否有存在染色体异常情况。主要是查看胎儿是否存在唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)三大染色体疾病。

优势:

1. 只用一管血(5ml),大大减少有创检查,缓解目前产前检查的巨大压力。缓解孕妇的恐惧心理。

2. 准确率高达99%以上,假阳性率(就是没有问题说成有问题)非常低,为0.05-0.1%,非常可靠。

唐氏筛查高风险做无创还是羊水穿刺好

3. 假阴性率(就是漏诊率)也很低,约为0.0-13.04%,进一步提高了我国出生缺陷的防治水平。

4. 以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体,而无创DNA在此基础上,也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。

5. 不受年龄和孕周影响,早孕和中孕均可以进行。

6. IVF孕妇也可以做。

唐氏筛查高风险做无创还是羊水穿刺好

7.病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等不宜进行有创检查的孕妇都可以做。

费用:3000元左右。


羊水穿刺

羊水穿刺是在超声定位和监护下用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔,在无菌条件下抽取羊水后进行培养,然后诊断胎儿染色体是否存在异常。

优点:对胎儿染色体方面的疾病检出率高达百分之百,检测范围也广。

缺点:有创伤性,个别存在穿刺失败,会引起流产、感染等风险,有些身体状况异常的孕妇不能做。

费用:2000块钱左右。