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产下唐氏儿非高龄产妇专利,染色体筛检早发现 胎儿染色体非整倍体无创基因检测是唐氏筛查吗

2022-04-08 18:33:04怀孕
在妇产科门诊中,唐氏症是最常见的染色体异常疾病,也是造成宝宝先天性智能障碍的主因之一。医师指出,孕妇年纪愈大,胎儿染色体异常的机会也愈大,但是年纪轻的妈咪,由于轻忽产前检查,造成逾有8成的唐氏儿是由34岁以下的年轻妈妈所生,因此,生下唐氏儿不是高龄产妇的专利,年轻妈咪更不能忽略。

唐氏症是最常见的染色体异常疾病,目前可用抽孕妇血液找出变异染色体。

妇产科医师苏怡宁指出,在台湾,平均每800名新生儿中,就有1位可能是唐氏症儿,相当于每天就有1位唐宝宝诞生。虽然每个孕妇都有可能生下唐氏症儿,但年龄越高,产出唐氏症儿的机率的确就越高。

非高龄产妇 也可能产下唐氏儿

产下唐氏儿非高龄产妇专利,染色体筛检早发现

例如,25岁孕妇生出唐氏儿的机率为1/1,350,35岁会增加到1/365,到了45岁,机率就高达1/25,是25岁孕妇的50倍;尤其随着现代人晚婚、产妇高龄化,而不论年轻或是高龄产妇,都应做好孕期筛检,以降低染色体异常疾病发生的风险。

值得注意的是,政府自民国74年优生保健法实施后,大力推行34岁(含)以上的高龄孕妇接受「羊膜穿刺术」,但单以母亲的年龄做筛检指标,仅能检出20%的唐氏儿,但还有80%的唐氏儿是由34岁以下的年轻妈妈所生出。所以,生下唐氏儿不是高龄产妇的专利。

胎儿染色体非整倍体无创基因检测是唐氏筛查吗

羊膜穿刺术 非百分百安全

有关唐氏症筛检,苏怡宁医师强调,目前有侵入型与非侵入型两种,而羊膜穿刺是一种侵入性检查,孕妇需怀孕满16週才能进行筛检。但依目前文献报告,羊膜穿刺约有1/1000至3/1000的流产率,并非百分之百安全,所以并不建议所有孕妇都接受羊膜穿刺检查。

然而,非侵入型胎儿染色体检测技术(NIPT),主要是抽取孕妈咪身上血液,分析血液当中的胎儿游离DNA(去氧核醣核酸)片段,安全简单,且不会有直接接触到胎儿的疑虑,是目前安全的产前筛检方式之一。

胎儿染色体非整倍体无创基因检测是唐氏筛查吗

胎儿染色体检测 安全精準

同时,无论单胞胎、同卵双胞胎,人工生殖或代理孕母,皆可进行此一非侵入式筛检。孕妇只要怀孕满10週,即可採血、进行检验,对于最常见的唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症等3种染色体异常疾病,均有99%以上的準确度。

相较于传统的羊膜穿刺82%至87%筛出率、5%的伪阳性率,非侵入型胎儿染色体检测技术,可大幅提升唐氏症检测準确度。

苏怡宁医师提醒,在台湾,唐氏症的筛检于第2孕期执行(怀孕第15至20週),除侦测率低(60%),通常等筛检结果出来时,产妇已经怀孕20週;因胎儿在妈妈体内时间已久长、成长至300至500克重,若需进行终止怀孕,对孕妇、家庭都是重大生理、心理负担,千万不可小觑。